¿Que es el sindrome de tourette?

El síndrome de Tourette es un trastorno neurológico caracterizado por movimientos repetitivos, estereotipados e involuntarios y la emisión de sonidos vocales llamados tics. El trastorno lleva el nombre del doctor Georges Gilles de la Tourette, neurólogo pionero francés quien en 1885 diagnosticó la enfermedad en una noble francesa de 86 años.

sintomas

Los tics:
se clasifican como simples o complejos. Los tics simples son movimientos repentinos, breves y repetitivos en lo cuales están involucrados un número limitado de grupos musculares. Algunos de los tics simples más comunes incluyen el parpadeo y otros gestos visuales poco comunes, muecas faciales, encogimiento de hombros y sacudir la cabeza o los hombros. Las vocalizaciones sencillas pueden incluir el aclarar la garganta repetidamente, olfatear o hacer gruñidos. Los tics complejos son patrones de movimientos específicos que abarcan varios grupos musculares. Los tics motores complejos pueden incluir muecas faciales combinadas con torcedura de la cabeza y encogimiento de hombros. Otros tics motores complejos pueden parecer deliberados, incluyendo el olfateo o manoseo de objetos, saltar, brincar, agacharse o retorcer o doblar el cuerpo. Los tics vocales simples pueden incluir el aclarar la garganta, el olfateo/resoplido, gruñidos o ladridos. Los tics vocales aún más complejos incluyen el emitir palabras o frases. Quizás los tics más dramáticos y que producen mayor discapacidad incluyen los movimientos motores automutilantes, tales como golpearse la cara o tics que incluyen la coprolalia (el decir obscenidades) o ecolalia (repetir palabras o frases de otras personas). Algunos tics son precedidos por un impulso irrefrenable o sensación en el grupo muscular afectado, lo que se llama un impulso premonitorio. Algunas personas con el síndrome de Tourette describen su necesidad de completar un tic de cierta manera o cierto número de veces con el fin de aliviar la necesidad o disminuir la sensación.

Los diferentes tipos de tics pueden abarcar:

• Empujar con los brazos
• Parpadeo de los ojos
• Saltar
• Patear
• Aclaración de la garganta o aspiración de aire por la nariz en forma repetitiva
• Encoger los hombros

causas

El síndrome puede estar ligado a problemas en ciertas áreas del cerebro. Es posible que tenga que ver con sustancias químicas (dopamina, serotonina y norepinefrina) que ayudan a las neuronas a comunicarse entre sí.
El síndrome de Tourette puede ser grave o leve. Muchas personas con tics muy leves pueden no ser conscientes de ellos y nunca buscan atención médica. Muchas menos personas tienen formas más graves del síndrome de Tourette.
La probabilidad de que este síndrome ocurra es cuatro veces mayor en niños que en niñas.

¿Cómo se desarrolla el síndrome de Tourette?

Los tics van y vienen con el transcurso del tiempo y varían en el tipo, frecuencia, sitio y severidad del tic. Los primeros síntomas generalmente aparecen en la cabeza y el cuello y pueden progresar hasta incluir los músculos del tronco y las extremidades. Los tics motores generalmente preceden el desarrollo de los tics vocales y los tics simples a menudo preceden los más complejos. La mayoría de los pacientes presentan la máxima severidad de los tics durante los primeros años de adolescencia y van mejorando al avanzar hacia la fase más tardía de la adolescencia o al comienzo de la edad adulta. Aproximadamente el 10 por ciento de los afectados presenta un cuadro progresivo o incapacitante que persiste hasta la mayoría de edad.


 videos de como se comporta una persona con el sindrome de tourette:
 
 https://www.youtube.com/watch?v=jRdXaUYP78o

https://www.youtube.com/watch?v=n8it85XGrjk 

https://www.youtube.com/watch?v=r94eylYvI3Ehttps://www.youtube.com/watch?v=r94eylYvI3E

 

 

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Tourette?

Los médicos diagnostican el síndrome de Tourette luego de asegurarse que el paciente ha padecido de tics vocales o motores durante por lo menos un año. La existencia de otras condiciones neurológicas o siquiátricas[1] también puede ayudar a los médicos a hacer el diagnóstico. Los tics más comunes rara vez son mal diagnosticados por médicos competentes. Sin embargo, la presencia de síntomas atípicos o la presentación atípica de síntomas (por ejemplo, la aparición de síntomas en la edad adulta), podrían requerir de la ayuda de especialistas para lograr un diagnóstico. El diagnóstico generalmente no requiere de exámenes de sangre o de laboratorio sino de estudios utilizando técnicas de diagnóstico por imagen, tales como la resonancia nuclear magnética, la tomografía computarizada y el electroencefalograma, además de ciertos exámenes de sangre que pueden utilizarse para descartar la existencia de otras condiciones médicas que podrían confundirse con el síndrome de Tourette.
No es infrecuente que los pacientes sean diagnosticados oficialmente con el síndrome de Tourette sólo después de haber presentado síntomas durante mucho tiempo. Esto obedece a muchas razones. Para los familiares y los médicos que no conocen bien el síndrome de Tourette, los síntomas como los tics leves e incluso los moderados pueden considerarse como irrelevantes, como parte de una fase de crecimiento o como resultado de alguna otra condición médica. Por ejemplo, algunos padres pueden pensar que el parpadeo de ojos está relacionado con problemas de la vista o que el olfateo es producido por alergias en ciertas estaciones del año. Algunos pacientes logran auto-diagnosticarse después de que ellos, sus padres, sus parientes o sus amigos leen o escuchan información sobre el síndrome de Tourette.

Actualmente no se conoce la causa del síndrome de Tourette, aunque se cree que puede estar relacionada con problemas en algunas zonas del cerebro y alteraciones en las sustancias químicas (serotonina, dopamina y norepinefrina) que facilitan la comunicación entre las neuronas.
Se sabe que este trastorno es hereditario y que una persona con el síndrome tiene un 50% de posibilidades de transmitírselo a uno de sus hijos, aunque heredar la predisposición genética no significa padecer todos los síntomas de la enfermedad. El hijo o hijos afectados pueden presentar una serie de tics de carácter leve, un comportamiento obsesivo-compulsivo, un déficit de atención sin tics, o podrían incluso no desarrollar ningún síntoma apreciable.
Las personas que tienen síntomas eves no reciben tratamiento. Esto se debe a que los efectos secundarios de los medicamentos pueden ser peores que los síntomas de este síndrome.
Hay disponibilidad de diferentes medicamentos para tratar el síndrome de Tourette. El medicamento exacto que se utilice depende de los síntomas y de algún otro problema médico.
La estimulación cerebral profunda se puede recomendar para los síntomas principales del síndrome de Tourette y los comportamientos obsesivo compulsivos, pero no cuando estos síntomas ocurren en la misma persona.

¿Es hereditario el síndrome de Tourette?

Los resultados de pruebas con gemelos y entre familias sugieren que el síndrome de Tourette es un trastorno hereditario.
Se sabe que este trastorno es hereditario y que una persona con el síndrome tiene un 50% de posibilidades de transmitírselo a uno de sus hijos, aunque heredar la predisposición genética no significa padecer todos los síntomas de la enfermedad. El hijo o hijos afectados pueden presentar una serie de tics de carácter leve, un comportamiento obsesivo-compulsivo, un déficit de atención sin tics, o podrían incluso no desarrollar ningún síntoma apreciable.

Aunque los estudios iniciales entre familias indican una forma de herencia autosómica dominante[1], investigaciones más recientes indican que el patrón de herencia es mucho más complejo. Aunque hayan sólo unos pocos genes con efectos sustanciales, también es posible que muchos genes con efectos menores, además de factores ambientales, puedan jugar un papel en el desarrollo del síndrome de Tourette. 
Las investigaciones genéticas también indican que algunos tipos de déficit de atención con hiperactividad y del trastorno obsesivo compulsivo podrían estar ligados genéticamente al síndrome de Tourette, pero hay menos evidencia de que exista una relación genética entre el síndrome de Tourette y otros problemas de neuro-comportamiento que ocurren comúnmente junto con esta enfermedad. 
Es importante que las familias comprendan que una predisposición genética no necesariamente conlleva a la manifestación plena del síndrome de Tourette. En cambio, puede que se exprese sólo como un trastorno leve de tic o en un comportamiento obsesivo-compulsivo. También es posible que los hijos portadores del gen no desarrollen ningún síntoma del síndrome de Tourette.
El género de la persona también juega un papel importante en la expresión del gen del síndrome de Tourette. Los varones en riesgo tienen mayores probabilidades de mostrar tics, mientras que las mujeres tienen mayores probabilidades de mostrar síntomas obsesivo-compulsivos. Es posible que las personas con el síndrome de Tourette corran mayor riesgo de padecer de otros trastornos de neuro-comportamiento, tales como la depresión o adicción a las drogas. Los consejos genéticos para individuos con el síndrome de Tourette deberían incluir un escrutinio completo de todas las condiciones potencialmente hereditarias de la familia.